Niños con síndrome X-Frágil

El síndrome X-Frágil o síndrome del cromosoma X- Frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria, tiene una prevalencia de 1 por cada 6.000 niñas, una cifra que aumenta a 1 por cada 4.000 niños. En España se estima que hay alrededor de unas 1.000 familias que tienen a un miembro diagnosticado con el síndrome, la segunda cromosomopatía más frecuente después del síndrome de Down y la causa más frecuente de discapacidad en niños.

¿Qué es exactamente el síndrome X-Frágil?

El síndrome X-Frágil, también conocido como el síndrome de Martin Bell, es un trastorno de origen genético y hereditario ligado al cromosoma X que se caracteriza por una marcada discapacidad intelectual. El trastorno afecta el desarrollo físico y sensorial, pero sobre todo la capacidad de aprendizaje y el comportamiento. Sus principales signos empiezan a manifestarse desde la infancia temprana y se mantienen a lo largo de la vida, aunque en los casos más leves puede cursar sin síntomas notables.

Las principales señales que alertan del síndrome X-Frágil

Los signos del síndrome X-Frágil se manifiestan en una amplia variedad de esferas, afectan el desarrollo cognitivo e intelectual, pero también el ámbito emocional y de las relaciones sociales, a la vez que se hacen patentes en algunos rasgos físicos.

1. Signos cognitivos e intelectuales

• Retraso en la adquisición temprana de las funciones psicomotoras. Los niños que padecen el síndrome X-Frágil tardan más en aprender a gatear, caminar o voltearse.
• Trastornos del aprendizaje, que incluyen dificultades para aprender nuevos conocimientos y/o para desarrollar nuevas habilidades.
• Bajo coeficiente intelectual. En muchos casos, puede manifestarse un retraso mental importante.
• Alteraciones de la capacidad atencional. Muchos de los niños con el síndrome X-Frágil presentan hiperactividad.
• Problemas en el procesamiento del lenguaje, pobre vocabulario y adquisición tardía del habla. Son comunes los trastornos del lenguaje como la tartamudez.
• Alteraciones sensoriales. A muchos niños con el síndrome X-Frágil suele molestarles los estímulos intensos, como la luz brillante o los sonidos muy fuertes.

2. Signos físicos

• Rostro alargado con la frente amplia y el mentón prominente. Orejas grandes y despegadas.
• Macrocefalia o cabeza demasiado grande en proporción con el resto del cuerpo.
• Anomalías en la boca, paladar elevado y dientes apiñados en los maxilares.
• Estrabismo, debido a una hipotonía del músculo ocular.
• Pies planos y dedos de las manos más anchos en su extremo distal.
• Sobrepeso u obesidad que comienza en la infancia y se extiende a lo largo de la vida.
• Problemas del corazón, como el soplo cardíaco.
• Infecciones auditivas frecuentes. Otitis reiteradas.

3. Signos emocionales y del comportamiento

• Dificultad para expresar sus sentimientos y ponerse en el lugar de los demás.
• Propensión a sufrir ansiedad ante situaciones nuevas o que no pueden controlar.
• Tendencia al miedo, sobre todo ante circunstancias desconocidas.
• Comportamientos agresivos, que aparecen sobre todo cuando se sienten incómodos.
• Dificultad para mantener contacto visual con las personas y prestarles atención.
• Actitudes tímidas ante las personas que no conocen.
• Comportamientos autistas.

Origen genético del síndrome X-Frágil

La causa del síndrome X-Frágil radica en una mutación en el cromosoma X, específicamente en la sección Xq27.3. La mutación se debe a una expansión anómala del trinucleótido citosina-guanina-guanina en el gen FMR1, responsable de las alteraciones típicas que caracterizan a este síndrome.

Lo que sucede es que, cuando funciona con normalidad, el gen activa la producción de la proteína del retraso mental del cromosoma X-Frágil, la cual participa en la creación y mantenimiento de las conexiones entre las neuronas y las células del sistema nervioso. Sin embargo, esta mutación hace que se detenga la producción de esta proteína o que se produzca muy poco.

Curiosamente, no todas las personas con una mutación en el gen FMR1 presentan signos del síndrome X-Frágil ya que esto depende de varios factores como el tamaño de la mutación o la cantidad de células que se relacionan con dicha mutación. En el caso de las mujeres, por ejemplo, podrían presentar la mutación en uno de sus cromosomas X, pero mantener la producción de la proteína del retraso mental del cromosoma X-Frágil gracias a su otro cromosoma X.

Herencia en el síndrome X-Frágil: ¿Cómo se transmite de padres y madres a hijos?

El síndrome X-Frágil es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Cualquier persona con una mutación en el gen FMR1 puede transmitirla a sus hijos, aunque se conoce que la mayoría de los niños suelen heredar el síndrome de sus madres. Esto se debe a que las mujeres tienen una probabilidad del 50% de transmitirles la mutación tanto a sus hijos como a sus hijas mientras que los hombres solo se lo pueden transmitir a sus hijas, pero no a sus hijos.

Diagnóstico del síndrome X-Frágil

El diagnóstico del síndrome X-Frágil puede hacerse desde que el bebé está en el útero materno. Pruebas como la amniocentesis o un examen de vellosidades coriónicas pueden desvelar la existencia del síndrome desde antes del nacimiento. Sin embargo, este tipo de diagnóstico es poco habitual ya que conlleva riesgos tanto para la madre como para el bebé.

La mayoría de los diagnósticos del síndrome X-Frágil se realizan durante la primera infancia. El primer diagnóstico del síndrome X-Frágil se basa en el cuadro clínico, pero en la mayoría de los casos no es determinante ya que los signos físicos o cognitivos no son suficientes para confirmar el síndrome. Para corroborar el diagnóstico se debe realizar un estudio genético del gen FMR1 para determinar si tiene una mutación.

Tratamiento y pronóstico del síndrome X-Frágil

El síndrome X-Frágil no tiene cura, por lo que su tratamiento está enfocado a atenuar los síntomas del síndrome. En este sentido, la intervención temprana desempeña un rol esencial ya que como el cerebro del niño se encuentra en pleno desarrollo mientras antes se implemente el tratamiento, mejores serán los resultados.

En la mayoría de los casos, el tratamiento es multidisciplinar e incluye desde fisioterapia para enseñar a caminar a los niños hasta logopedia, intervenciones conductuales, integración sensorial mediante terapia ocupacional y planes de educación personalizados. En algunos casos, también es necesario el tratamiento farmacológico para regular algunos síntomas como la ansiedad o las conductas agresivas y violentas.

Vale destacar que la mayoría de los niños y cerca del 30% de las niñas con síndrome X-Frágil sufrirán una deficiencia intelectual bastante acentuada al llegar a la adultez. En los casos más severos, los niños pueden llegar a desarrollar algunas habilidades y a mejorar su comportamiento, pero difícilmente podrán alcanzar el nivel de sus coetáneos.