El Síndrome de Down

Aprovechando que el 21 de marzo es el Día Mundial del Síndrome de Down no quiero dejar escapar la oportunidad para hablar sobre este síndrome para que las personas que lo desconozcan puedan estar un poquito más informados. Si alguna vez has escuchado hablar sobre el Síndrome de Down pero no sabes bien de qué trata o qué es exactamente, sigue leyendo porque el Síndrome de Down es una realidad en nuestra sociedad.

El Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno del desarrollo causado por una copia extra del cromosoma 21 (por eso también se llama «trisomía 21»). Tener una copia extra de este cromosoma significa que las personas tienen tres copias de cada uno de sus genes en lugar de tener dos, por lo que resulta difícil para las células controlar adecuadamente la cantidad de proteínas.

Demasiada producción de proteína o la producción escasa de ésta puede tener graves consecuencias, ahora se empiezan a identificar los genes en el cromosoma 21, porque contribuyen específicamente a los diversos síntomas asociados al síndrome de Down.

Las causas del síndrome de Down ocurren en la formación del embrión. Cuando las cromosomas no se separan durante la formación del óvulo o de los espermatozoides ocurre una disyunción. Cuando el óvulo se une con el espermatozoide se hace de forma normal, para formar al embrión. Pero si el embrión termina con tres copias del cromosoma 21 en lugar de con dos (que es lo normal), se crea el cromosoma extra que se desarrolla en cada célula durante el desarrollo del bebé.

Las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down es mayor en las mujeres que tienen más de 35 años, pero en otros casos más raros el síndrome de Down es causado por una translocación Robertsoniana que se produce cuando el brazo largo del cromosoma 21 se desprende y se une a otro cromosoma en el centrómero. Los portadores de una translocación no tienen síndrome de Down en sí mismos, pero sí pueden tener hijos con síndrome de Down.

Las características del Síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintos, tienen una cara con rasgos característicos, una lengua grande, los ojos inclinados hacia arriba, pequeños pliegues de pies… Estas personas tienen mayor riesgo de desarrollar problemas médicos como infecciones respiratorias, obstrucciones del tracto gastrointestinal, leucemia, defectos del corazón, pérdida de audición, hipotiroidismo e incluso anomalías oculares. Debido a los problemas médicos, las personas con Síndrome de Down tienen una menor esperanza de vida, siendo la media de vida de unos 50 años.

También tienen discapacidad intelectual que puede ir de moderada a severa. Los niños con síndrome de Down suelen desarrollarse de forma más lenta y tienen problemas para aprender a caminar, a hablar o a tener hábitos de autonomía personal.

El diagnóstico

Para diagnosticar el síndrome de Down se hace durante el embarazo con pruebas de detección (la prueba triple o la alta-fetoproteína Plus) que miden los niveles de ciertas sustancias en la sangre de la madre. También se pueden realizar las pruebas de ultrasonidos (una ecografía) que permite al médico examinar al feto en desarrollo dentro del útero de la madre y puede comprobar si existen o no signos físicos del síndrome de Down.

Para confirmar los resultados como positivos se pueden realizar alguna de las siguientes pruebas de diagnóstico:

• Muestreo de vellosidades coriónicas
• Amniocentesis
• Muestreo de sangre umbilical percutánea.

Cada prueba toma una muestra de la placenta, del líquido amniótico o del cordón umbilical para examinar los cromosomas del bebé y determinar si él o ella tiene un cromosoma 21 extra. Si no se diagnostica en el vientre materno, se puede diagnosticar cuando el bebé nace por los rasgos faciales característicos y se confirma con un cariotipo (una imagen de los cromosomas del bebé).