Síndrome de Rett en niños: Síntomas y tratamiento

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo poco habitual entre los niños. De hecho, se conoce que la enfermedad afecta a 1 de cada 10.000 niños en todo el mundo, a pesar de que algunos estudios realizados en Noruega e Italia muestran una incidencia relativamente mayor: 2 por cada 10.000 niños. Por lo general, se trata de un trastorno más común en las niñas y se ha descubierto que no tiene un fuerte componente hereditario ya que el riesgo de tener un segundo hijo con Síndrome de Rett es tan solo del 1%.

Hoy sabemos que este trastorno se debe a una alteración genética que causa las afectaciones cerebrales. Aproximadamente el 80% de los casos tienen en común una mutación en la región codificante del gen MECP2, mientras que el 20% restante está relacionada con mutaciones en otras partes de ese mismo gen, que es el responsable de sintetizar la proteína que regula el desarrollo del cerebro.

Sin embargo, estudios recientes sugieren que el Síndrome de Rett también podría estar vinculado a anomalías del brazo corto del cromosoma 11, que se encarga de la producción de varios patrones hormonales implicados en el desarrollo cerebral.

Los principales síntomas del Síndrome de Rett

Este trastorno se comienza a manifestar a partir de los primeros meses de vida, pero puede diagnosticarse con certeza antes de los 4 años de edad. Su característica principal, que lo distingue del resto de los trastornos del desarrollo, es la aparición de múltiples déficits específicos tras un período de crecimiento normal después del nacimiento. De hecho, los niños con Síndrome de Rett tienen un desarrollo prenatal, perinatal y postnatal aparentemente normal, hasta alrededor de los 5 meses, cuando se comienzan a notar los primeros síntomas.

¿Cuáles son los síntomas más evidentes?

• Problemas en la coordinación de la marcha y los movimientos del tronco. Estos niños presentan una marcha rígida, temblorosa o inestable, a la vez que muestran flacidez en brazos y piernas.
• Retraso en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.
• Crecimiento lento de la cabeza, que se acentúa a medida que transcurre el tiempo.
• Babeo y salivación excesiva, asociados a problemas respiratorios que suelen empeorar durante el día.
• Discapacidades intelectuales y problemas en el aprendizaje. De hecho, la mayoría de los niños con Síndrome de Rett también tienen un retraso mental que puede llegar a ser grave o incluso profundo.
• Pérdida de las habilidades manuales anteriormente adquiridas (como el agarre y el movimiento intencionado), que se transforman en movimientos estereotipados.
• Pérdida del interés y de las habilidades adquiridas en el ámbito de las relaciones sociales.
• Problemas de salud asociados: convulsiones, estreñimiento, reflujo gastroesofágico, pérdida de los patrones de sueño, escoliosis…

Expectativas y tratamiento del Síndrome de Rett

Los estudios han demostrado que las niñas que padecen este problema tienen un pronóstico mejor que los niños. Esto se debe a que los varones, a diferencia de las hembras, no cuentan con un segundo cromosoma X para compensar la afectación genética y, por tanto, son más propensos a la muerte prenatal o muerte prematura. No obstante, cuando un niño (ya hembra o varón) con Síndrome de Rett logra superar las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad, tiene elevadas probabilidades de llegar a la adultez. De hecho, se conoce que la expectativa de vida en estos niños puede llegar hasta aproximadamente los 45 años.

Afortunadamente, existen algunos tratamientos que ayudan a los niños y sus padres a lidiar con la enfermedad. Se utilizan técnicas específicas para combatir el estreñimiento y el reflujo; a la vez que se recurre a la fisioterapia para tratar los problemas de la marcha, del movimiento de las manos y la escoliosis. Asimismo, la alimentación suplementaria estimula el crecimiento y desarrollo del niño, mientras el tratamiento farmacológico está dirigido a prevenir las convulsiones y otros problemas de índole neurológica. Últimamente también se está aplicando la terapia génica y la terapia de células madres, soluciones que han encendido la esperanza en muchos padres.