Síndrome de Williams: Un trastorno que hace que los niños quieran a todo el mundo

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams, también conocido como monosomía 7, es un trastorno poco común que se aprecia en la infancia. Según la Asociación Síndrome de Williams, esta alteración afecta a alrededor de 1 persona por cada 10.000, aunque en España la incidencia es ligeramente mayor ya que afecta a 1 niño por cada 7.500. Básicamente, se trata de un trastorno que se caracteriza por una gran extroversión y excesivas muestras de cariño de los pequeños, aunque en realidad es un problema mucho más complejo.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es un trastorno genético que se produce debido a una deleción en el cromosoma 7, específicamente en la banda cromosómica 7q11.23. Esto significa que los niños que tienen este síndrome han perdido un fragmento de la información genética de esta banda, un problema que afecta a entre 20 y 40 genes que son los que determinan los síntomas del trastorno en cada caso. Ello explica por qué aunque la mayoría de los afectados por la enfermedad comparten muchas de las manifestaciones, existen algunas características que solo se presentan en determinados niños.

La deleción que causa el trastorno se produce durante el proceso de división celular que da origen al óvulo o espermatozoide. Se trata de una alteración aleatoria que no puede prevenirse y de la que nadie es responsable ya que hasta el momento no se han identificado las razones que la provocan. No obstante, se conoce que aunque el trastorno puede presentarse en niños sin antecedentes familiares de la alteración, las personas que tienen el síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitírselos a cada uno de sus hijos.

¿Qué caracteriza a los niños con el síndrome de Williams?

Los niños con el síndrome de Williams confían demasiado en las personas, incluso en los desconocidos. Para ellos el mundo es un lugar seguro, por lo que son incapaces de darse cuenta cuando están en una situación de peligro o cuando son víctimas de un engaño, lo cual los coloca en una posición muy vulnerable.

Síndrome de Williams niños

Curiosamente, tienen una gran habilidad para entablar una conversación, aunque carecen de habilidades sociales para mantener una relación a largo plazo, por lo que es usual que a medida que crecen se vayan quedando aislados socialmente. Su incapacidad para comprender las reacciones de las personas les suele generar ansiedad, un fuerte sentimiento de soledad y de aislamiento. Sin embargo, estos no son sus únicos síntomas.

  • Presentan una discapacidad intelectual que puede ser leve o moderada, a la vez que tienen un coeficiente intelectual medio de 60-70.
  • Desarrollan déficits cognitivos en algunas áreas, como en la psicomotricidad y la integración visoespacial, pero en cambio mantienen intactas otras esferas como el lenguaje, o incluso, más desarrolladas, como el sentido de la musicalidad.
  • Poseen rasgos faciales peculiares: tienen la frente estrecha, la nariz corta y antevertida, la mandíbula pequeña, presentan maloclusión dental y sus mejillas suelen ser protruyentes y caídas, con la región malar muy poco desarrollada.
  • Alrededor del 75% de los afectados desarrollan estenosis en algunos vasos sanguíneos, sobre todo de la aorta supravalvular y la arteria pulmonar.
  • Pueden presentar un ligero retraso en el crecimiento, alteraciones en la columna, un bajo tono muscular o una hipercalcemia transitoria durante la infancia.

El tratamiento y pronóstico en el síndrome de Williams

Hasta el momento no existe una cura para el síndrome de Williams. Sin embargo, los expertos recomiendan algunas estrategias para mejorar la calidad de vida en estos pequeños, entre las que se incluye la fisioterapia para aliviar la rigidez articular, así como evitar el consumo de calcio y vitamina D para prevenir la hipercalcemia. También es conveniente que asistan a revisiones clínicas con cierta regularidad para tratar a tiempo los problemas cardiovasculares, que son una de las complicaciones más habituales en estos pequeños y una de las causas más comunes de muerte temprana.

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